Zabrze: 2. na świecie przeszczep płuc u chorego z zespołem Mounier-Kuhna. Powstanie artykuł-przewodnik, jak wykonywać taki zabieg
24 marca 2023, 11:35Specjaliści ze Śląskiego Centrum Chorób Serca w Zabrzu przeprowadzili 2. na świecie transplantację płuc u pacjenta z zespołem Mounier-Kuhna (tracheobronchomegalią). Jak podkreślono w komunikacie placówki, to rzadka choroba genetyczna, powodująca uszkodzenie tchawicy i oskrzeli głównych. Do tej pory opisano około 300 przypadków, [a] na świecie żyje około 125 osób, u których zdiagnozowano [tę] chorobę.
Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom
30 stycznia 2024, 16:44Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.
Szwedzi podłączyli organiczne elektrody do pojedynczych komórek
30 stycznia 2025, 09:26Szwedzcy uczeni dokonali czegoś niezwykłego. Połączyli indywidualne komórki z organicznymi elektrodami. Ich osiągnięcie daje nadzieję, że w przyszłości będziemy w stanie bardzo precyzyjnie leczyć choroby neurologiczne. I nie tylko je.
Karłowaty dinozaur
9 czerwca 2006, 20:57Naukowcy odkryli całkowicie dotąd nieznany gatunek karłowatych dinozaurów. Żyły one 154 mln lat temu na jednej z niemieckich wysp, w pobliżu dzisiejszej miejscowości Goslar. Jest to pierwszy poznany przypadek karłowatości wśród dinozaurów.
Probiotyki pomagają w leczeniu autyzmu
9 września 2006, 16:30Podawane dzieciom autystycznym bakterie probiotyczne tak bardzo poprawiły ich koncentrację uwagi i zachowanie, że nie dokończono prób klinicznych. Stało się tak z powodu buntu rodziców maluchów, które miały zacząć otrzymywać placebo (w połowie eksperymentu następowała zmiana preparatu).
Schorowany hazardzista
4 grudnia 2006, 10:41U nałogowych hazardzistów istnieje większe ryzyko chorób fizycznych. Podczas narodowego badania, które objęło ponad 43 tys. osób, naukowcy odkryli, że wśród hazardzistów częściej występują schorzenia wątroby (np. marskość), wyższe ciśnienie krwi oraz tętno, a także bóle w klatce piersiowej spowodowane czopowaniem naczyń serca (angina pectoris).
Sztuczna kończyna dla delfina
18 lutego 2007, 17:53Wolontariusze z firmy Bridgestone opracowali gumową płetwę ogonową dla delfina, który utracił własną w wyniku choroby. Fuji to samica, która waży 235 kg i mierzy ok. 2,7 m. Od 28 lat mieszka w Okinawa Churaumi Aquarium. Z nową płetwą niemal całkowicie odzyskała dawne umiejętności pływackie.
Kopia zapasowa układu odpornościowego
23 czerwca 2007, 09:51Aby nie stracić cennych danych, tworzymy kopie zapasowe plików. Czemu by więc nie posłużyć się w podobnym celu back-upem układu odpornościowego? Choroby, np. AIDS, czy różne metody leczenia (chemioterapia) niszczą go, a gdyby mieć w zapasie nienaruszony egzemplarz, dałoby się nim zastąpić ten zużyty.
Gorączka pomaga autystykom
11 grudnia 2007, 17:23Gorączka może przejściowo usuwać objawy chorobowe u dzieci z zaburzeniami z kręgu autyzmu. Badacze spekulują, że podwyższona temperatura przywraca komunikację między neuronami. Maluchy mają wtedy szansę popracować nad swoimi kompetencjami społecznymi (Pediatrics).
Przełom w leczeniu mukowiscydozy?
28 marca 2008, 09:33Mukowiscydoza, zwana zwłóknieniem torbielowatym (ang. cystic fibrosis, CF), jest jedną z najczęściej występujących na świecie chorób o podłożu genetycznym. Dotyka jednego na 2500 urodzonych dzieci. W wyniku mutacji w pojedynczym genie, zwanym CFTR, dochodzi do produkcji upośledzonego funkcjonalnie białka, odpowiedzialnego za usuwanie jonów chlorkowych z wnętrza komórki.
